Síndrome de Arlequin

introducción:

A continuación hablaremos sobre esta enfermedad que no muchos poseen el conocimiento daré a conocer  sus causas, sus síntomas y que se se debe.

También datemos a conocer un caso en particular que ha muchos a impactado el caso de las hermanas Beth que padecen esta enfermedad y dan detalles de como es y ha sido su vida.

cuerpo: 

Ictiosis arlequín es una enfermedad de la piel extremadamente rara (grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metabólicos). Es la forma de ictiosis congénita más grave, se hace evidente ya desde el nacimiento y debe su nombre al aspecto que tienen los recién nacidos con la enfermedad, que recuerda a un disfraz de arlequin. La ictiosis tipo Arlequín es una enfermedad genética rara de la piel caracterizada por escamas grandes y gruesas que aparecen en toda la piel, como a su vez se nace con los párpados volteados por lo que en lugar de ojos se observan los párpados totalmente rojos. Se asocia generalmente deformidades faciales características y a menudo anomalías en otras partes del cuerpo, especialmente en el tórax.

 Aparecen fisuras profundas e irregulares que cubren la superficie corporal.

Las complicaciones clínicas más importantes se producen a causa del fallo de la función de barrera que la piel tiene en condiciones normales e incluyen sepsis (infección o contaminación generalizada) y deshidratación que conducen a hipernatremia (aumento anormal de sodio en sangre) y malnutrición.

Los niños nacen con constricción marcada de tórax y abdomen con las correspondientes dificultades respiratorias y de alimentación.

El pronóstico es malo, ya que la mayoría fallece a los pocos días o semanas del nacimiento. Aunque existen casos excepcionales en donde la persona llega a la adolescencia, pero necesita de tratamientos especiales.

caso de las hermanas con el síndrome de arlequin: En 24 horas, a Lucy y Hannah Betts les crece tanta piel como a un cuerpo normal en 14 días. Cada mañana, se levantan a las 4:15 y se bañan hasta dos horas para ablandar la piel y eliminar el exceso que se produjo mientras dormían con una franela áspera. Luego se colocan cremas para prevenir que se agriete e infecte; lo que se repite cada pocas horas haciendo necesario cambios regulares de ropas cada día. Un proceso que puede ser doloroso y que ambas hermanas han experimentado, como un ritual de supervivencia, desde su nacimiento. Entre ellas, utilizan alrededor de 12kg de crema especial cada 5 días. Con 21 y 18 años respectivamente, las dos tienen una enfermedad llamada Harlequin Ichthyosis o ictiosis "tipo arlequín". 

conclusión:

Es muy importante conocer sobre estos tipos de enfermedades ya que no sabemos que podrá pasar el día de mañana; conocer sobre estos temas en particular ayuda a nuestros conocimientos y también nos impulsa ir mas aya de lo que todos ven y como jóvenes que somos seria bueno curiosear sobre temas importantes y que nos ayudaran en un futuro.

GRACIAS!